不需挂号就能远程诊疗华西医院罕见病服务 [复制链接]

四川在线消息（记者杨丹）2月28日，是国际罕见病日，由四川省卫生和计划生育委员会指导、医院主办的“国际罕见病日主题活动”在医院隆重举行。活动不仅包含华西权威专家罕见病义诊及科普等内容，还正式上线了能够帮助罕见病患者实现远程诊疗申请等服务的医院“罕见病服务平台”，对于“提升社会对罕见病认知、改善罕见病患者生命质量”产生重大影响。

罕见病，与我们每个人都有关

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，常危及生命。以亨廷顿舞蹈症为例，患病率仅有十万分之0.4-0.6，但会引发患者经常身体不受控制地舞动、丧失正常生活能力、精神障碍乃至危机生命等严重后果。

罕见病离我们并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。大部分的罕见病主要成因是基因发生缺陷，导致先天性的疾病，而基因缺陷，有些是突变而来的，但约80%是遗传而来的。根据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。